骨与软组织NGS中国人专家共识（2021年版）

引用本文：之前国抗癌基金会畸形机械工程委员会. 穿孔与结节二代测序之前国专家学者一致意见（2021年版）[J]. 之前国流行病学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

穿孔与结节不属于罕见，但其亚型相当多，且畸形性病变恶性程度高、病因再加，给流行病学医治带来庞大终究。

随着另行的底物监测目的的开展和应用，基于特定基因组异常的另行病种也在不断涌现，同样一些其发展不明或未其发展的经过底物监测也得到了关系到，穿孔与结节定义的框架正在从哺乳类定义转向底物定义。

穿孔与结节的流行病学

穿孔与结节的病理流行病学以外仍基于传统的哺乳类检视，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着底物监测关键技术的不断开展和推广，以NGS为代表的另行型监测关键技术在穿孔与结节的医治和病因判断之前将会发挥日渐关键性的作用。

一致意见1：提拔常规病理学检查不能明确流行病学的穿孔与结节症状完成NGS监测

表1：常规病理学目的难以明确流行病学须要完成NGS监测的穿孔与结节

一致意见2：提拔常规底物学监测结果为阴性的穿孔与结节症状可用（DNA+RNA）NGS关键技术或平台完成复检

NGS监测在关键技术和流行病学外科之前具有一定压倒性：

1）可以同时涵盖数百个基因组，监测范围更广；

2）同时监测所有位点的多种个体差异类型，避免遗漏某些个体差异类型，可为初诊症状提供者完整的精准分型及化疗策略指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星渐进（MSI）等免疫化疗相关的底物标志物；

4）避免单基因组监测带来的样品耗竭和时间误点，可以快速地为后续评估提供者依据。因此，建议传统监测为阴性的样品可用NGS复检。当症状显现哮喘令人满意时，可再次完成全盘的基因组监测，有助于发现潜在的耐药功能和另行的标靶，为下一步化疗设计方案的为了让提供者依据。

表2：流行病学监测关键技术的全盘对比

基因组融汇是穿孔与结节常见的个体差异方式。在以外报道的近10 000个基因组融汇之前，有约90%通过NGS方法有鉴定，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。日渐多的研究者表明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能监测到DNA-seq未监测到的融汇。

一致意见3：提拔常规底物学监测与NGS监测有再加异的穿孔与结节症状，回避第3种监测完成验证

穿孔与结节的化疗

一致意见4：提拔回避给予免疫小分子化疗的穿孔与结节症状，通过NGS关键技术或平台验证小分子药剂相关的基因组或潜在基因组

小分子化疗通常用做不宜切除或晚期穿孔与结节的二线化疗，但特定的小分子药剂可以回避用做特定类型不宜切除或晚期穿孔与结节的队内化疗。以外，可以使令人满意期症状获益的小分子药剂见下表。

此外，抗毛细血管多抗癌药剂类药剂的抗癌药剂主要为毛细血管内皮脂质受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在穿孔与结节之前，如安罗替尼已获取之前国国家药品监督管理局（NMPA）审批，帕唑帕尼获取澳大利亚肉类药品监督管理局（FDA）审批，瑞戈非尼用做非免疫组织学亚型结节畸形（非脂肪畸形）获取《NCCN结节畸形流行病学实践概要》提拔；重组人毛细血管内皮依赖性素获取《2018CSCO经典型穿孔畸形外科概要》提拔。

一致意见5：提拔令人满意期穿孔与结节症状，分别采用IHC和NGS监测PD-L1、MSI、TMB等免疫化疗相关底物标志物，根据结果辅助免疫化疗

一致意见6：提拔既往化疗失败且无有效替代设计方案的穿孔与结节症状完成NGS监测，以寻找给定的流行病学试验机会

一致意见7：穿孔与结节的NGS样品采集应符合规范要求

一致意见8：穿孔与结节的NGS生物信息学量化应符合规范要求，配备系统化的标准化量化及质量控制流程

一致意见9：提拔有澳大利亚病理学家基金会（CAP）/澳大利亚流行病学研究室改进议案修正案（CLIA）/之前国合格评定国家认可委员会（CNAS）认证或认可的研究室完成NGS监测

以上内容仅供学习参考